|
|
|
|
http://www.skinsite.com/info_ichthyosis.htm http://www.kumc.edu/gec/support/ichthyos.html http://tbase.jax.org/docs/Tgm1.html http://www.edae.gr/ichthyosis.html
Ze hebben een aangeboren afwijking van de huid in de vorm van een ichthyose. De baby heeft dan een perkamentachtige huid, die zowel dof als glimmend kan zijn. Rond de borstkas en bij de huidplooien zijn er beschadigingen, de huid is hieronder helder rood van kleur. Door overmatige vochtophoping is de huid vaak gespannen en lijkt het of de baby in een te kleine huid zit. De huid bij de handen, voeten en rond de mond is bij de geboorte niet gekleurd. Door de strakke huid kan het kind zich niet goed bewegen, wat waarschijnlijk de verklaring is waarom Sophie zo een rustige baby was in de buik. Tijdens de eerste dagen kan de huid openbarsten en gaan vervellen.De dikke coconhuid komt er in stukken langzamerhand af, de huid die men dan te zien krijgt is nog niet een gewone babyhuid maar vertoond putten en vellen. De kleur van de coconhuid is roodbruin. Door de dikke coconhuid kan de baby dikwijls moeilijk zijn mond dichtdoen en tengevolge moeilijk op fopspeen zuigen. De handjes en voetjes zijn dikwijls erg verkramt, wat ook het geval was met Sophie haar voetjes. Haar voetjes waren door die dikke strakke huid helemaal krom gegroeid(haar voetjes konden vergeleken worden met klompvoetjes). Heel uitzonderlijk krijgen kinderen met zo een dikke coconhuid, nadat zij de eerste afgestoten hebben een normale huid. Ook heel typisch en opvallend is dat de collodionbaby's meestal prematuur geboren worden. De behandeling van een collodionbaby is de huid zo vet mogelijk te houden totdat het perkamentachtige van de huid verdwenen is. Men moet bij deze kinderen ook tegen micro-organismen beschermen die via de huid binnendringen.De verzorging is zeer belangrijk en zeker een zware opgave voor ouders en patiëntjes met ichthyosis.
Bekijk ook even de hyperlinks om op verkenning te gaan.
Er zij wel tot twintig soorten ichthyosis, allemaal met verschillende overervingspatronen. De drie meest voorkomende vormen zijn:
Behalve de meest voorkomende milde vorm " Ichthyosis vulgaris " zijn de andere vormen zeer zeldzaam. Een aantal soorten Ichthyosis
Bij deze soort is het hele lichaam bedekt met grote , donkergrijze schilfers die al vanaf de geboorte aanwezig zijn. Bij de handpalmen en voetzolen ziet men versterkte huidlijnen. Op de bovenzijde van handen en voeten,knieën,enkels en polsen is het huidreliëf erg grof te zien. Soms hebben de baby's bij de geboorte een strak omhulsel om het lichaam ( zie collodionbaby ). Dit omhulsel verdwijnt tijdens de eerste weken en gaat over in een rode schilferende huid.
Hierbij is het belangrijkste kenmerk de roodheid over de hele huid. Dit kenmerk is er ook al vanaf de geboorte en kan naarmate men ouder wordt verdwijnen,maar meestal blijft het zichtbaar. Ook bij deze EARLI vorm kunnen baby's als collodionbaby geboren worden. Het hele lichaam is met witte fijne schilfers bedekt. Op de handpalmen en voetzolen ziet men een dan weer veel grovere schilfering. In zeldzame gevallen is het hele lichaam bedekt met deze grove huidschilfers. In de plooien is de schilfering minder uitgesproken. Het naar buiten krullen van da oogleden (ECTROPION) is een ander kenmerk van deze aandoening,maar meestal minder erg dan bij de NEARLI.
Bij elke NEARLI patiënt kan de ernst van schilfering aanzienlijk variëren. Bij de klassieke NEARLI is het hele lichaam bedekt met grote donkerbruine schilfers. Handpalmen en voetzolen zijn vergeleken bij de NEARLI minder aangedaan. Ook bij de NEARLI kunnen de patiënten als collodionbaby geboren worden. Er is geen roodheid over de hele huid aanwezig maar tussen de schilfers zijn vaak rode strepen te zien. Deze NEARLI vorm is de soort ichthyosis die onze dochter Sophie heeft.
Protopic , het nieuwe product om ichthysis te
behandelen, eerst was deze enkel te verkrijgen in de Verenigde Staten van
Amerika.
Nu kunnen patiënten met ichthyosis het product Protopic hier ook verkrijgen, er hangt wel een prijskaartje aan van 42 euro voor 30 gram Hopelijk komt er in de nabije toekomst een oplossing om deze zalf goedkoper te verkrijgen. Om een serieuze behandeling op te starten is het nu op de dag van vandaag nog wel zeer duur product.
Neotigason
Een product dat vele ichthyosis patiënten gebruiken maar is zeker geen geneesmiddel en geeft veel blijvende bijverschijnselen op het bot en lichaamlijk stelsel. Dit alles weegt niet op tegen een mooi uiterlijk voor de maatschappij. HTML versie over neotigason
Droge huid met fijne lamellaire of schubachtige schilfering. Er bestaat een frequent voorkomende (1 op 250) autosomaal dominante vorm (ADI), waarbij de oorzaak nog onbekend is, en een zeldzamere (1 op 2000 jongens) X-gebonden recessieve vorm (XRI), die berust op een steroidsulfatase deficientie.
Manifest vanaf de derde levensmaand, vooral op strekzijde extremiteiten, en op de romp. De oksels, elleboogplooien, knieholten, en liezen blijven gespaard. In kinderjaren schilfering van voorhoofd en wangen. Verder keratosis pilaris en geprononceerde lijnen in de handpalmen. Atopie komt frequent voor (astma, eczeem, hooikoorts), en het is dan ook moeilijk om te kiezen tussen de diagnose ADI en de gewone lichte schilfering (ichthyosis levior) of droge huid (xerodermie) die voorkomen t.g.v. atopie, of een droge omgeving.
komt alleen bij jongetjes voor. De dominante vorm is lethaal voor de vrucht. Meisjes kunnen draagster zijn van het gen, maar het andere gen op het normale X-chromosoom ontsnapt aan X-inactivatie. Heterozygote vrouwen produceren dus evenveel sulfatase als gezonde mannen, niet aangedane vrouwen 2 x zoveel. XRI kan vanaf de geboorte al aanwezig zijn als een fijne schilfering; rond 3-4 maanden is er uitgesproken donkerbruine hyperkeratotische schilfering, schubachtig (rhomboidaal). Geboorte complicaties (onvoldoende cervix dilatatie), cryptorchisme, en corneatroebelingen kunnen voorkomen. De steroidsulfatase deficiëntie kan in gespecialiseerde klinisch genetische laboratoria worden aangetoond.
Algemene maatregelen: een droge omgeving (airconditioning, te warm gestookt, winter) voorkomen. In tegenstelling tot ichthyosis levior en xerosis is frequent (1-2 dd) baden nuttig, mits niet te heet, geen agressieve zepen, maar water met NaCl of badolie, gevolgd door direkt insmeren met vette zalven of hygroscopische (ureum) of keratolytische (zuren, zie onder) stoffen in licht vette basis. Indien de verhoorning op de voorgrond staat moet de therapie meer gericht zijn op het inbrengen van water dan van vet. Bij jonge kinderen liever geen preparaten met salicylzuur gebruiken i.v.m. intoxicatiegevaar. R/ Balneum Hermal baden, badzout/keukenzout (ca 9 g/l) in badwater, of Na-bicarbonaat (100 g/bad). R/ zalven, zie indifferente middelen, bv. paraffine liquidum-vaseline aa, of lanette vaseline aa. R/ ung emulsificans BP (alc. cetostearylicus 270, Na-laurylsulfas 30, aqua 10, vaselinum 500, paraffine liq. 200) is een vette basis uit de British Pharmacopee die ook goed zou bevallen. R/ ureum 10-20% in vaseline 20% in cremor cetomacrogolis. R/ Calmurid (goed uitsmeerbare specialité, er bestaat ook Calmurid HC). R/ ureum 10% in cremor cetomacrogolis FNA. R/ ureum 10%, aqua purificata 20%, in ung cetomacrogolis. R/ Cremor urei 10% (Bipharma): ureum 10%, aqua pur 10%, soya oleum emulgatum 80%. R/ Emulgatum urei 10% (Bipharma): ureum 10%, aqua pur 20%, soya oleum emulgatum 70%. R/ Arachidis emulgatum urei 10% (Bipharma): ureum 10%, aqua 10%, arachidis oleum emulgatum 80%. R/ natriumdruivenzuur 5% of acidum lactum 5-10% in vaseline 20% in cetomacrogolcrème. R/ wijnsteenzuur 2.5-5%, propyleenglycol 10%, aqua 40% in ung cetomacrogolis. R/ salicylzuur 3-10% in ung leniens FNA, of 2% in ung emulsificans BP. R/ ethylalcohol 20, propyleenglycol 60, hydroxypropylmethylcellulose 2, acidum salicylicum 2-6, aqua ad 100, bij jonge kinderen geen acidum salicylicum: cave intoxicatie. R/ propyleenglycol 40-60% in aqua onder plastic occlusie, behandeling gedurende de nacht ter rehydratie van de huid. R/ salicylzuur 6%, ethylalcohol 20%, hydroxypropylmethylcellulose 1-2%, propyleenglycol 40-60%, in aqua pur, (Keralyt Gel, US) eventueel onder occlusie. Werkt ook goed op andere droge hyperkeratosen. R/ tretinoïne 0.05-0.1% in cremor lanette, of: tretinoïne 0.05-0.1%, cera album 30, cetaceum 31.25, paraffinum liquidum 140, natrii biboras 1,25, aqua 47,5.
Ichthyosis vulgaris kan onderdeel zijn van een ander syndroom zoals het Refsum syndroom (heredopathia atactica polyneuritiformis), en andere gendefecten waarbij het gen voor steroidsulfatase of andere sulfatasen betrokken zijn (Kallman syndroom, multiple sulfatase deficientie). Refsum syndroom: wordt pas na puberteit manifest (fytaanzuur ophoping, ichthyosis, nachtblindheid, retinitis pigmentosa, gezichtsvelduitval, anosmie, doofheid, neuropathie, AV-geleidingsstoornis, multipele naevi, versterkte handlijnen).
De meeste kinderen met lamellaire ichthyosis (non-bulleuze congenitale ichthyosis) worden geboren als collodion baby (harlekijnfoetus), dwz ingepakte in een rigide membraan eventueel met fissuren. Er bestaat een zeldzame autosomaal dominante variant (ADLI) en een autosomaal recessieve variant. Klinisch is het in te delen in een erytrodermische variant (EARLI), waarbij kort na de geboorte na het afvallen van de collodion membraan de erytrodermie op de voorgrond staat en waarbij handpalmen en voetzolen sterk zijn aangedaan, en een non-erytrodermische variant (NEARLI) waarbij dikke plaatvormige schilfering ontstaat, ernstig ectropion, minder erytheem, minder palmoplantaire betrokkenheid. Beide varianten komen echter in dezelfde familie voor en de genetische achtergrond is nog niet opgehelderd.
Ichthyosis met blaarvorming (histologisch epidermolytische hyperkeratose), berust op defecten in het gen voor keratine 1 of 10 (bullous congenital ichthiosiform erythroderma (Brocq) (BCIE) en annulaire epidermolytische ichthyosis (AEI), of keratine 2e (ichthyiosis bullosa Siemens (IBS). Ichthyiosis histrix (Curth Macklin) is een variant met dikke adherente 'torenvormige' schilfering, pilaartjes van hyperkeratose; daarvan is het gen nog niet bekend. Bullous congenital ichthiosiform erythroderma (Brocq) (BCIE) uitgebreide blaarvorming en erytrodermie bij de geboorte, in het eerste jaar overgaand in hystrix-achtige keratosen, voorkeursplaatsen axillae, ellebogen, en bij K10 type de handpalmen. PA: basketweave orthohyperkeratose, PAS positieve deposities in de hoornlaag, sterk verbreed str. corneum, keratinocytdegeneratie in str. granulosum en spinosum. Annulaire epidermolytische ichthyosis (AEI) Mildere variant met multipele annulaire, polycyclische erythemateuze hyperkeratotische plaques op romp en extremiteiten. Ichthyiosis bullosa Siemens IBS Variant, minder erythemateus, blaarvorming (niveau str. granulosum) na mechanisch trauma, vooral op knieen en ellebogen, op buigzijde extremiteiten, op handruggen en voetruggen, niet op de romp en palmoplantair. Waar gedeelten van de hyperkeratose loslaten ontstaan gebieden waar het er 'ontveld' uitziet ('mauserung'). Ichthyiosis histrix Curth Macklin Variant met dikke, donkerkleurig papillomateuze hyperkeratose, die niet op een K1 of K10 defect berust.
Ichthyosis congenita kan onderdeel zijn van een aantal syndromen (Sjögren Larsson syndr., trichothyodystrofie, Comel Netherton syndr., Happle syndr., Dorfmann syndr., Histrix like ichthyosis + deafness, KID syndroom,
|
