• Sophie smeert zich volledig in met speciaal bereide zalf. Deze is noodzakelijk, anders scheurt haar huid open. Ook een oliebad is elke dag nodig, en nog vele andere producten zijn nodig voor Sophie haar verzorging.

• Hier ziet u de dikke schubben achter de oren , deze schubben zijn ook te zien tussen de haren.
• DE VERZORGING BIJ SOPHIEEr bestaan medicijnen die de door ichthyosis getroffen patiënt kunnen helpen. Maar de meeste van deze medicijnen hebben zware nevenwerkingen waardoor ze niet voor alle patiënten/leeftijdsgroepen geschikt zijn : aantasting van het botgestel, haaruitval, droge ogen:neus:mond,etc.

• Gezien de jonge leeftijd van Sophie worden deze medicijnen best niet gebruikt want haar botten moeten nog vele jaren meegaan. Sommige omstanders reageren vervelend op de situatie, aangezien ze weten van het bestaan van deze medicijnen en de uitstekende resultaten. Ze nemen het ons als ouders kwalijk dat ze niet aan Sophie worden toegediend, maar ze weten natuurlijk niet van de bijwerkingen. Het medicijn waar we het hier vooral over hebben is Neo-Tigazon, bestaande uit acitretine ( synthetische derivaten van vitamine A-zuur) die via de orale weg worden toegediend. Bij ons bezoek in het childeren hospital of Milwaukee hebben de dermatologen ons ook op de hoogte gebracht van deze nevenwerkingen en raden dit ook af om deze te gebruiken, zij hebben wel beslist om de zalf die Sophie gebruikt , veel krachtiger te maken en staan ons bij met de verzorging die wij toepassen bij onze dochter.

• Sophie wordt voornamelijk met uitwendige medicijnen behandeld. Haar dagelijkse verzorging neemt al gauw enkele uren in beslag. De morgen begint met inwrijven van Sophie's volledige lichaam met een speciale Zalf, Eucerinnum Anhydricum.
• Deze zalf bestaat voor 30 % uit cum aqua ( water ) en voor 20% uit ureum ( urinestof). deze zalf zorgt ervoor dat Sophie's huid niet openbarst, wat haar veel pijn bespaart.
• Na de huid wordt Sophie's haar onder handen genomen. Doordat ook de hoofdhuid erg droog is en schilfers afscheidt wordt het haar ingesmeerd met olie. Zo kan Sophie haar haren mooi bewaren, wat niet altijd evident is bij een ichthyosis patiënt.
• 's Avonds wordt dezelfde behandeling nog eens herhaald en nog gecomplementeerd met een uur weken in een oliebad.
• In het weekend is de verzorging nog intensiever:
• Zo wordt Sophie 's Avonds weer met zalf ingesmeerd en helemaal ingepakt met een plastik pak zodat ze langer ingesmeerd blijft waardoor de zalf beter resultaat geeft, en de zalf niet in haar pyjama kruipt.
• Na deze behandeling ziet de huid er stukken beter uit. Door dit hele proces wordt de dode bovenste huidlaag plat, zoals men in bad zit. Als Sophie de volgende dag in bad gaat na een hele nacht met het plastik pak dan gaat de weke huid er veel beter af.
• Toen Sophie nog een baby was , werd ze om de drie à vier uur ingesmeerd met zalf zodat ze nooit droog was, met als resultaat dat Sophie er toen stukken beter uitzag dan nu. het is natuurlijk niet meer dan normaal dat dit nu ze 11 jaar is bijna onmogelijk is.
• Sophie heeft ook een speciaal masker voor haar aangezicht, deze wordt na het insmeren opgezet met als resultaat dat de huid er ook beter uitziet na enkele dagen van deze behandeling.
• Buiten haar huidproblemen heeft Sophie ook een oor en oog probleem. Deze problemen hebben ook iets met haar ziekte te maken, alhoewel ze niet bij alle ichthyosis patiënten voorkomen.

DE VERZORGING

• De normale huid

Algemeen is onze huid ingedeeld in 2 lagen. De opperhuid (epidermis) bestaande uit een hoornlaag, het fybroplasme en andere vezels, is opgebouwd in verschillende lagen. De hoornlaag (stratum corneum) is de bovenste laag en bestaat uit vele dunne laagjes van dode huidcellen die keratine bevatten, een eiwit dat de cellen stevigheid geeft. Deze hoorncellen (keratinocyten) worden bijeengehouden door een kitsubstantie bestaande uit verschillende vetten ( lipiden ) . Deze vetten zorgen er voor dat de huid ondoorlaatbaar wordt voor vocht ; ze beschermen de huid tegen uitdroging. Onder de hoornlaag bevinden zich levende huidcellen die zich voortdurend vernieuwen.De tweede laag is de onderhuid , die onder andere bestaan uit haarwortels,zweetkliertjes,bloedvaten en vet. De scheiding tussen de onder en opperhuid wordt gevormd door het basalen membraan. De basale cellen zijn vooral nieuwe gevormde cellen die de oude omhoog duwen ( bij ichthyosis patiënten wordt dit proces vaak verstoord). De cellen in de onderste laag van de opperhuid delen zich, en schuiven langzaam naar boven.Na de celdeling volgt de rijpingsfase met onder andere de productie van hoorn ( KERATINE ) Uiteindelijk gaan de cellen dood en vormen zij de hoornlaag. Dit hele proces neemt ongeveer 14 dagen in beslag. Aan de buitenkant van de hoornlaag ( huidoppervlak ) laten de hoorncellen los van elkaar. Door wassen en wrijven verdwijnen zij geleidelijk om plaats te maken voor de volgende hoorncellen. Zo wordt de hoornlaag met een constante snelheid steeds vernieuwt. Het afschilferen van de dode huidcellen is bij normale personen meestal niet zichtbaar.

- De normale huid: ( bevat ongeveer 70 % water ) niet te veel vocht en niet te veel vet.

- De vette huid: onderscheid tussen de gehydrateerde (glad aanvoelend) en de gedeshydrateerde (ruw aanvoelend)huid.

- De ruwe huid: te weinig vet en te weinig water,

• De huid

Onze huid is in vele opzichten belangrijk en veel meer dan zomaar het omhulsel van ons lichaam! De huid is de eerste verdedigingslinie tegen schadelijke invloeden in onze omgeving. De huid zorgt ervoor dat wij niet snel oververhit, onderkoeld of uitgedroogd raken. De huid bezit tastgevoel zodat wij dingen kunnen voelen en daardoor bijvoorbeeld complexe handelingen met onze handen kunnen verrichten. De huid maakt ons herkenbaar voor de mensen om ons heen…Zonder huid zouden wij niet kunnen bestaan…
 

De huid bestaat uit drie delen: de opperhuid, de lederhuid en het onderhuids bindweefsel.

• De opperhuid (in medische vaktermen: epidermis)
  Dit is het buitenste laagje van de huid. Deze bestaat voor het grootste deel uit hoorncellen. Deze cellen worden voortdurend nieuw gevormd in de onderste laag van de opperhuid. De cellen vermeerderen zich door deling. De nieuwgevormde hoorncellen schuiven steeds een beetje op naar de oppervlakte van de huid omdat ze door de voortdurende aanmaak van nieuwe cellen naar boven worden geduwd. Wanneer de cellen hoog in de opperhuid komen te liggen gaan ze dood, toch blijven ze nog heel belangrijk! Deze celskeletten vormen namelijk samen een heel sterk pantser, dat moeilijk doordringbaar is voor ziekteverwekkers en bovendien uitdroging van de huid tegengaat. Deze dode hoornlaag is op sommige delen van de huid extra dik, zoals op de voetzolen en op de handpalmen.
  Uiteindelijk schilfert de buitenste laag van de epidermis af. Dit is niet erg, aangezien er voortdurend nieuwe lagen door celdeling worden aangemaakt.
  Gemiddeld wordt de gehele opperhuid elke 30 dagen volledig vervangen.
  Er bevinden zich in de onderste laag van de opperhuid tussen de hoorncellen ook nog andere cellen: de melanocyten. De pigmentcellen maken kleine pigmentkorrels die zij doorgeven aan de hoorncellen die het pigment als een parasol boven hun celkern leggen. Zo wordt het kwetsbare erfelijk materiaal in de celkern afgeschermd tegen de beschadigende werking van de ultraviolette straling in het zonlicht.

• De lederhuid (dermis)
  Deze laag is een stevige constructie van bindweefsel en is qua inhoud veel afwisselender dan de opperhuid die immers maar uit enkele soorten cellen bestaat. In de lederhuid vinden wij bloedvaten (voedsel- en zuurstofvoorziening), lymfevaten (afvoer van afvalstoffen), en zenuwen (tastgevoel, pijngeleiding, temperatuurgevoel).
  De bloedvoorziening is een zeer ingenieus, verfijnd systeem dat de voorziening van voedingstoffen en zuurstof tot in de verste uithoeken van de lederhuid èn de onderste lagen van de opperhuid precies regelt. De bloedvaten in de huid spelen ook een belangrijke rol in de temperatuurregeling van het lichaam: door verwijding van de bloedvaten kan extra warmte aan de buitenwereld worden afgegeven, door vaatvernauwing kan de afgifte van warmte worden beperkt zodat geen kostbare energie nodeloos verloren gaat. In de lederhuid bevindt zich ook het belangrijkste deel van het actieve verdedigingssysteem van de huid: via een systeem waarin speciale witte bloedcellen een belangrijke rol spelen kunnen virussen en bacterien worden herkend en gericht onschadelijk gemaakt worden.
  De lederhuid zorgt ook voor de elasticiteit en trekvastheid van de huid. Wanneer de huid verouderd of beschadigd wordt door zonlicht neemt de elasticiteit en veerkracht af.
  De lederhuid wordt niet voortdurend vernieuwd, zoals dat bij de opperhuid gebeurt. Een beschadiging van de lederhuid blijft dan ook altijd zichtbaar als litteken. Wanneer echter alleen de epidermis beschadigd raakt zal deze restloos genezen.
• Het onderhuids bindweefsel

Deze laag scheidt de huid van de spieren en pezen in ons lichaam. Het bestaat vooral uit vet, bindweefselschotten en bloedvaten. Het vet zorgt voor extra isolatie van het lichaam en is tevens een bron van energie in tijden van schaarste. De dikte van het onderhuidse bindweefsel verschilt van plaats tot plaats. Deze laag is bijzonder dun op het scheenbeen en ook in de huid die over de gewrichten ligt. Op de buik, billen en rug is de dikte van onderhuidse bindweefsellaag echter aanzienlijk.

In de huid komen ook de zweetklieren, talgklieren en haren voor. Deze onderwerpen worden besproken bij de huidziekten die ontstaan in deze onderdelen van de huid.
 

De huid bestaat uit drie opeenvolgende lagen van de oppervlakte naar de diepere lagen: de opperhuid, de lederhuid en het onderhuidsbindweefsel.     e huid is bedekt met een mengsel van zweet en talg, de hydro-lipiden film, welke als een eerste beschermingsschild werkt tegen agressies van buitenaf, doordat hij door zijn "zuurte" de groei van bacteriën tegengaat. Deze dunne emulsie houdt ook het vochtgehalte van de huid op pijl en geeft de huid haar fluweelachtige aanblik. De opperhuid De buitenste bekleding, de opperhuid is de eerste verdedigingsbarrière van het organisme. De opperhuid is samengesteld uit verschillende lagen cellen die volmaakt laagswijze geordend zijn en geen bloedvaten bevatten. De oppervlakte laag, de hoornlaag, is samengesteld uit keratine cellen, die continue door exfoliatie verwijderd worden. Deze cellen, die langzaam naar het huidoppervlak zijn opgestegen, hebben een specifieke rijping ondergaan. Ze verliezen hun kern en de cel wordt steeds platter en zo ontstaat er een dun opgestapeld laagje, dat afschilfert. De dikte varieert per lichaamsdeel. De dikste hoornlaag bedekt de palm van de hand en de voetzool als reactie op druk en wrijving. Daarentegen bevat de huid die de slijmvliezen bedekt geen keratine, en is dus zonder hoornlaag. De diepe laag van de opperhuid bevat kiemcellen. Zij zorgt voor de continue vernieuwing van de hoornlaag door opwaartse beweging en rijping van nieuwe cellen. Er zijn vier tot zes weken nodig voordat de opperhuid in zijn geheel vernieuwd is. In het diepe gedeelte van de opperhuid vindt men ook een ander type gespecialiseerde cellen, de melanocyten, die de kleur van de huid bepalen door melaninen te produceren. Dit pigment bevindt zich in grotere hoeveelheden in donkere huidtypen dan in lichte huidtypen.   De lederhuid De lederhuid is het steunweefsel van de huid. De gespecialiseerde cellen, de fibroblasten, voorzien in de productie van collagene vezels en elastine vezels. De collagene vezels zorgen voor de instandhouding en weerstand van het weefsel door zich in een dichte laag bundelswijs te organiseren. De fijnere elastine vezels zorgen voor souplesse en veerkracht van de huid. Zij nemen progressief af naarmate men ouder wordt om helemaal te verdwijnen na ongeveer het 45ste levensjaar. Deze vezels "zweven" doordat ze zich hechten aan watermoleculen in een rijke gel van hyaluronzuur, dat mede verantwoordelijk is voor de hydratie van de huid. De lederhuid bevat ook talrijke fijne bloedvaten, die zorgen voor de voeding van de erbovengelegen opperhuid en die een rol spelen in de regulering van de lichaamstemperatuur. Tenslotte is de lederhuid bijzonder rijk aan zenuwuiteinden, welke zeer gevoelig zijn voor aanraking, pijn en temperatuur. Dit maakt de huid een zintuiglijk orgaan. Het onderhuidsbindweefsel Het onderhuidsbindweefsel is de vethoudende laag van ons organisme en geeft ons silhouet zijn meer of minder harmonieuze vormen. Het onderhuidsbindweefsel vertegenwoordigt het belangrijkste energiereservoir van het hele organisme door de opslag en afgifte van vetzuren. De vetcellen, de adipocyten, zijn volumineuze cellen, die tot 40 keer in volume kunnen toenemen en waarvan de platte kern aan de wand vastgeplakt is door een druppel lipiden. De vetcellen zijn verschillend verdeeld per geslacht: bij de vrouwen hebben zij de overhand rond de bilstreek en de dijen, terwijl ze zich bij de mannen vooral op het onderbuikse niveau bevinden. In het onderhuidsbindweefsel bevinden zich zowel zweetklieren als ook haarzakjes waaraan de talgklieren vastzitten.

• DE HUID BIJ ICHTHYOSIS

Bij Ichthyosis is het evenwicht tussen de aanmaak van nieuwe huidcellen en de afschilfering van dode hoorncellen verstoord. De huid bij ichthyosis kan men vergelijken met een verkeersopstopping: als er meer auto's een invoegstrook oprijden dan er op de snelweg kunnen ontstaat er een file. Deze file kan op twee manieren ontstaan: of er rijden teveel auto's de invoegstrook op , of de auto's kunnen onvoldoende doorstromen naar de snelweg door een ongeval. Zo kan bij ichthyosis ook een ´file` in de huid ontstaan op twee manieren : Doordat de productiesnelheid van nieuwe huidcellen te groot is of doordat de hoorncellen aan de oppervlakte niet goed kunnen loslaten. Een combinatie van de twee kan optreden.

Bij ichyhosis vulgaris (veel voorkomend), de x-chromosomaal gebonden ichthyosis en de meeste vormen van lammelaire ichthyosis (huidschub) is de snelheid waarmee nieuwe huidcellen worden aangemaakt normaal, maar de afschilfering vindt onvoldoende plaats , met als gevolg dat men een verdikking van de hoornlaag met dikke schilfers krijgt. De opbouw van de hoornlaag kan men zien als een muur van bakstenen( de hoorncellen of keratinocyten ) met daartussen cement ( de vetlaag of lippenlaag ).Bij ichthyosis vulgaris, x-chromosomaal gebonden ichthyosis en de lammelaire ichthyosis vormen is er een stoornis in de lippenlaag of het cement. Het cement lijmt de cellen te vast aaneen , zodat zij niet goed kunnen loslaten (afschilferen) aan de oppervlakte. Bij de vormen die gepaard gaan met een rode huid,zoels de zogenaamde erytrodermische vorm ( vorm van ziekelijke huidverkleuring) van lammelaire ichthyosis en de epidermolytische ichthyosis ( loslating van de huid ),is er sprake van een versnelde productie van nieuwe huidcellen. Bij alle vormen van ichthyosis is het resultaat een verdikte hoornlaag. Doordat deze verdikte hoornlaag zijn normale functie niet goed kan uitoefenen, treedt erovermatig verlies van water op de huid. De huid droogt uit en er komen kloofjes en spleetjes in ( vergelijking met uitdrogende kleigrond) zodat er dikke huidschilfers te zien zijn die uiteindelijk loslaten. Bij ichthyosis vulgaris zijn de schilfers meestal fijn van structuur en wit gekleurd. Meestal is niet het hele lichaam hiermee bedekt. Bij de x-chromosomaalgebonden recessieve ichthyosis zijn de schilfers donker gekleurd, maar niet zo groot als bij de lammelaire ichthyosis.Bij jongens met deze vorm van ichthyosis dalen de testikels niet altijd goed in, wat dan ook door een arts gecontroleerd en eventueel behandeld moet worden. ook komt de bevalling van vrouwen die zwanger zijn van een zoon met x-gebonden ichthyosis soms moeilijker op gang. Bij lammelaire ichthyosis is het gehele lichaam bedekt met grote, soms donker gekleurde gelaagde schilfers, gescheiden door groeven. Soms is de hele huid rood gekleurd ( erythrodermie ). Bij epidermolytische ichthyosis treedt ook blaarvorming op.

_ Ichthyosis vulgaris :(veel voorkomend) 1 procent van de bevolking heeft het.

_ x-chromosomaal gebonden recessieve ichthyosis of x-linked recessieve ichthyosis : deze vorm komt enkel voor bij mannen( 1 op 2000-6000) Deze twee vormen vertonen bij de geboorte een normale huid, pas na het eerste levensjaar verschijnen de symptomen.

- Lamellaire ichthyosis : komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen.

- Epidermolytische ichthyosis ( loslating van de huid ) : komt ook bij mannen als bij vrouwen voor. Deze vorm is zeer zeldzaam ( 1 op 100.000-1000.000) , Bij deze twee vormen zijn de symptomen er al vanaf de geboorte.

Back