Zwangerschap

Tijdens de zwangerschap waren er al de eerste tekenen dat Sophie geen gewone baby zou zijn. Op de eerste echo,toen de zwangerschap 3,5 maand ver was,was nog niets abnormaal te zien,was het niet dat het een heel rustige baby leek. Een maand verder,bleek de baby reeds ver ingedaald,waarvoor de toekomstige mama platte rust werd voorgeschreven. De resterende periode van de zwangerschap was zwaar en Sophie's mama was dan ook niet erg gelukkig en opgetogen.

Geboorte

Uiteindelijk werd Sophie 5 weken te vroeg geboren. Ze woog 2,500kg. Kort na de bevalling bleek onmiddellijk dat er iets aan de hand was met Sophie. Haar voetjes stonden in een vreemde positie en na de eerste zorgen sloeg haar huid bloedrood uit,zoals rauw vlees.Sophie werd onmiddellijk in een couveuse gelegd. Tegen de ouders werd er niet veel gezegd,we konden alleen maar hopen dat onze baby gezond was. Ondertussen werden er allerlei tests uitgevoerd om te achterhalen wat er met Sophie aan de hand was. Wij als ouders begonnen ondertussen te voelen dat er iets ernstig gaande was met ons kleine dochtertje, maar veel uitleg kregen we niet. Het verplegend personeel probeerde ons gerust te stellen door te zeggen dat het maar om een klein huidprobleempje ging. Uiteindelijk werd Sophie naar het dichtstbijzijnde Universitair Ziekenhuis overgeplaatst om verdere onderzoeken te laten uitvoeren. Daar werden we geïnformeerd dat het toch om een ernstige huidaandoening ging, namelijk "vissenhuid"(ichthyosis). Meer informatie kregen we niet behalve dat Sophie waarschijnlijk niet langer dan een week zou leven. In de daaropvolgende dagen werden nog vele onderzoeken op Sophie uitgevoerd en verschillende diagnoses vastgesteld. Het ging zeker om een vorm van ichthyosis, maar het heeft een tijdje geduurd vooraleer men wist om welke variant het ging. Men dacht eerst aan "harlekijn ichthyosis", wat de ergste vorm is en waarbij het patientje meestal op heel jonge leeftijd sterft. De uiteidelijke diagnose was:"congenitale lamellaire ichthyosis non bullosa erythrodermie".(zie ook zietebeeld-soorten ichthyosis)

De eerste dagen werd Sophie in een steriele omgeving verzorgd. Nadat de finale diagnose werd gesteld, mocht ze terug bij haar mama op de kamer, nog steeds in een couveuse, waar ze om de drie uur volledig met zalf werd ingesmeerd.

Na twee maanden in de couveuse mocht Sophie eindelijk naar huis, terwijl wij als ouders nog steeds in het ongewisse waren van wat er met Sophie allemaal aan de hand was en wat er ons nog te wachten stond.

Van 0 jaar tot vandaag

Niettegenstaande de dokters Sophie maar een kort leven hadden voorspeld is ze ondertussen een flinke meid van 11 jaar die een zo normaal mogelijk leven probeert te leiden.

"Normaal" is natuurlijk een vrij relatieve term aangezien haar hele dag routine wordt bepaald door verschillende verzorgingen die ze moet ondergaan.

Sophie had bij haar geboorte misvormde voetjes. Door de te strakke huid waren ze in de baarmoeder helemaal krom gegroeid. Bij dergelijke voetjes(vb.klompvoetjes) wordt normaal onmiddellijk een plaaster aangebracht voor een aantal weken. Bij Sophie daarentegen door haar zwaar aangetaste huid kon men ze niet zomaar in de plaaster doen voor een lange periode. Men heeft gewacht tot Sophie 2 jaar was vooraleer men haar voetjes heeft behandeld. Die werden toen toch in de plaaster geplaatst, maar elke week werd deze vervangen, zodanig dat ze de huid konden verzorgen.

Toen Sophie 5 jaar was werd ze aan haar ogen geopereerd. Door de ichthyosis krullen haar oogleden naar buiten en kon ze haar ogen niet sluiten, wat pijnlijke oogontstekingen met zich meebracht. Deze aandoening wordt ectropion genoemd. De operatie werd in 4 fases uitgevoerd, 1per ooglid. Spijtig genoeg moest de operatie in de toekomst herhaald worden, omdat de oogleden met het opgroeien hoogstwaarschijnlijk terug naar buiten zullen krullen. dagelijks worden een aantal uren besteed aan de verzorging van haar huid.

De toekomst

Mensen met ichthyosis kunnen even lang leven als niet zieke mensen. Spijtig genoeg gaat de ziekte die Sophie getroffen heeft niet weg met ouder worden, dus Sophie zal voor de rest van haar leven geconfronteerd worden met haar huidaandoening.

Gelukkig bestaan er al wat behandelingen die de kwaliteit van haar leven kunnen verhogen en voor de toekomst hoopt men dat er nog nieuwe betere therapieën zullen ontwikkeld worden.

In de nabije toekomst is Sophie opnieuw geopereerd.Haar oogleden waren volledig aangetast en een operatie was dringend nodig in de Verenigde Staten Van Amerika.

Zij kon voor de operatie niet slapen met haar oogjes toe, maar daar vertel ik verder over in de map ( bijverschijnselen).

Nu gaat het goed met Sophie haar ogen, Sophie slaapt met haar oogjes toe dankzij veel steun en actie's.