Beschrijvingen van enkele soorten ichthyosis

CIE = Congenitale Ichtyosis Erythrodermie ( rode vorm)-2 genetische mutaties- meestal tranglutamine gene en nog een andere

EHK = Epidermolitic hyper Keratosis  - is hetzelfde als lammelaire ichthyosis bullosa

LI = Lammelaire ichthysosis – is hetzelfde als lammelaire ichthyosis non bullosa – 2 genetische mutaties-meestal tranglutamine 1 gene en nog een andere

x-Linked = geslachtsgebonden ichthyosis - enkel bij jongens zichtbaar en meisjes dragers

HI = Harlekijn ichthyosis – 1 genetische mutatie

IV = ichthyosis vulgaris = vulgaris is de Latijnse naam voor veelvoorkomend

Collodionbaby = 60%-70% is erna LI of CIE – soms normale huid.

Dermatologie

Leonard M. Milstone, MD
Professor of Dermatology
1966, B.S. Yale University
1970, M.D. Yale University
                    Residency: University of Oregon, Yale University

 

Philip Fleckman, MD is a professor of medicine at the University of Washington. In addition to authoring numerous articles, Fleckman is a Diplomate for the American Board of Dermatology. His research interests include disorders of keratinization

 Nopper, Amy, MD Section Chief, Dermatology Assistant Professor of Pediatrics                        

Ø      Peter Elias, MD
Professor
Department of Dermatology Dr. Elias is a staff physician at the Veteran’s Administration Medical Center Dermatology Service in San Francisco, California, as well as the head of its Dermatology Research Laboratory. He also serves as a Professor of the Department of Dermatology at the University of California, San Francisco.

Ø       Mary Williams, MD
Adjunct Professor
Departments of Dermatology and Pediatrics

                Pigmented Lesions (moles)

• Ichthyosis
• Genetic Diseases of the Skin

Ø      Jon Dyer,MD

         Assistent Professor of Dermatology & Pediatrics           

Ø      Newell, Brandon D , MD,

         Assistant Professor of Pediatrics /Dermatology, UKMC

 Horii, Kimberly A. , MD Assistant Professor of Pediatrics/Dermatology, UMKC

Susan Bayliss Mallory, M.D. Dermatology Pediatric dermatology, general dermatology, surgery, laser procedures, vascular lesions, alopecia areata, vitiligo, pigmented lesions, genetic syndromes of the skin, genodermatoses, atopic dermatitis

HUID

Eerst werd er een uitleg gedaan over de functie van de normale huid  met soortgelijke dia’s.

DE behandeling van ichthyosishuid

De beschikbare middelen voor de uitwendige en inwendige behandeling van de verschillende varianten van ichthyosis geven geen blijvende genezing. Niettemin lukt het steeds beter de verschillende vormen van ichthyosis goed onder controle te houden. Bij milde uitingen van ichthyosis, zoals ichthyosis Vulgaris kan men vaak volstaan met ureum- of melkzuurhoudende zalven*. Voor de wat ernstiger gevallen gebruikt men salicylzuur of propyleenglycol, evenals de eerdergenoemde stoffen bedoelt als hoornoplossend middel. Ook crèmes of zalven, afgeleiden van vitamine D3 bevatten vormen een groep zeer werkzame middelen.

In de ernstigste gevallen kan de toepassing van orale retinoïden (afgeleiden van vitamine A die via de mond worden ingenomen), zoals acitretine (Neotigason®) al dan niet in combinatie met de eerder genoemde crèmes of zalven worden overwogen.

* Deze hebben tot doel de hoornlaag dunner te maken en te voorkomen dat de huid uitdroogt.

Dagelijks verzorging voor ichthyosis

Zonder voorschrift (niet Belgisch)

Aquaphor                                   Vanicream

Pure vaseline

Eucerine Creme

Uiercreme

Of andere lotions die na het bad kunnen gebruikt worden, in alle soorten.

Met voorschrift

Acid Creams

Salicylic

Ureum(word meestal in een cream of zalf gemengd)

Lactic Acid

Protopic

Elidel

NIEUW = TAZORAC-CREAM 0,1% of GEL 0,05%

Baby’s geen bijtende en/of brandende producten opdoen.

MEDICATIE. Retinoids: Vitamin A based drugs, called retinoids(oral)

De medicatie bestaat uit overdosissen vitamine A.

Natuurlijke vitamine A kan bv gehaald worden uit lever, eieren en vette vis.

Chemische vitamine A (medicatie) bestaat met meest onder de naam Neotigason of Sorrutane.

Zalven met vitamine A zijn minder schadelijk dan orale vitamine A, omdat het door de huid anders word opgenomen dan door het bloed.

Vitamine A is belangrijk boor gezonde beenderen maar teveel is schadelijk voor de beenderen, vooral heup botten, knieën en hielbotten. Ook genaamd osteoporose.

Teveel vitamine A bij groeiende kinderen kan groeistoornissen, beendermisvormingen teweeg brengen.

Wat niet herstelt kan worden.

Bij zwangere vrouwen kan dit lijden tot bijna 100% misvormde foetussen.

Soms is het echt nodig om retinoids in te nemen , bv bij ernstige vormen van ichthyosis , psoriasis e.a. hoornafwijkingen. Deze bevordert de dikke schublaag om sneller af te schilferen, of kan soms verbetering geven bij ectropion.

Maar best is het om dan slechts enkele dagen dit te gebruiken tot de dikke schubben eraf zijn en dan te stoppen.

Neotigason Neotigason 25 25 mg Werkzame stof:    acitretine   Verpakkingsinhoud:   30 capsules

LIARAZOL zal bekender worden als medicatie.

Dit zou ongeveer hetzelfde zijn als de andere retinoids en is zeker niet beter.Eigenlijk is het een medicatie die bij kanker gebruikt word, maar studies in Europa hebben niet genoeg kennis over het nemen van Liarazole bij ichthyosis.

Bijverschijnselen van overdosissen vitaminen, zoals Neotigason, Sorrutane e.d. maar ook bij natuurlijke overdosissen met voeding.

Bijwerkingen die kunnen voorkomen zoals:

Droge huid, droge lippen, pijn van gewrichten, spieren en botten, botafwijkingen en kalkafzetting buiten het gewricht. Hoofdpijn, misselijkheid, braken kunnen symptomen zijn van een te hoge druk in de hersenen. Droge slijmvliezen van mond, neus en ogen. Ook osteoporosis genoemd: is het afbreken van botcellen waardoor men sneller breuken, verkrommingen, enz. krijgt.Dit is dikwijls pas te voelen of te zien wanneer het bot al is aangetast . Zie afbeelding

.

De schijf van hiel of knie wordt het meest aangetast, daarom is het aangewezen om 6 maandelijks een speciale scan te laten uitvoeren.

Infecties van de huid

Als er infecties ontstaan dan komt dit meestal door wondjes van te droge huid of door het openkrabben.

Het beste is om dit zo snel mogelijk op te lossen of te voorkomen met desinfecterende zepen, en antibacteriële badproducten.

Domebora Soaks en Bleach bath-2 theelepels/gallon (engels)

Hac (Nederlands)

Bij ernstige infecties zal je al antibiotica moeten laten voorschrijven.

Jeuk op het lichaam

De meeste patiënten hebben wel jeuk door droge schilfers maar extreme jeuk heeft meestal een andere oorzaak zoals infectie, allergische reactie of bijkomende allergie, en eczeem samen met ichthyosis.

Soms kan het ook zijn door het gebruik van nieuwe zalven of te straffe zalven.

Beste om de jeuk te minderen zijn allergische medicatie en infectie medicatie en muntpoeder.

Ogen

 Olitsky, Scott E. Section Chief, Ophthalmology. Associate Professor of Ophthalmology

Deze gaf eerst een introductie uitleg over het oog. Met soortgelijke afbeeldingen.

Oogverzorging

HOORNVLIES (cornea) PROBLEMEN

De Latijnse benaming voor het hoornvlies is cornea. De cornea is het voorste deel van het oog en gaat over in de harde oogrok, het wit van het oog. Een gezonde cornea is transparant. Er lopen geen bloedvaten door of overheen. De cornea wordt gevoed door vaten aan de rand en door uitwisseling van stoffen (o.a. zuurstof) met de traanfilm en het kamerwater. Van het totale lenzensysteem van het oog is het hoornvlies de belangrijkste "lens" met de sterkste lichtbreking.

Het hoornvlies of de cornea is het doorzichtige deel van de buitenkant van het oog waar het licht door naar binnen valt. Het is opgebouwd uit stromacellen, aan de binnenkant bekleed met endotheelcellen en aan de buitenkant met epitheelcellen. Al deze structuren zijn doorzichtig en in het hoornvlies bevinden zich normaal gesproken geen bloedvaten.Epothilyolayer in de ogen bestaat uit corneal epithetialcellen.

Bij de meeste ichthyosis patiënten zijn de oogleden misvormd door te strakke huid.(ectropion)

Bescherming van het gezonde oog

De ogen worden op natuurlijke wijze beschermd. Ze zitten veilig in kassen waardoor ze tegen een stootje kunnen. Daarnaast worden ze nog eens extra beschermd door de oogleden die zich bij dreigend gevaar in een reflex sluiten. Men knippert ongeveer tien tot vijftien keer per minuut met de oogleden. In een rokerige ruimte, bij spanning of grote concentratie gebeurt dit nog vaker. Het belang van het knipperen is dat er elke keer een beetje traanvocht uit de traanklier over het oog wordt verspreid. Traanvocht gaat uitdroging van de oogbol tegen en doodt schadelijke bacteriën. De wimpers beschermen het oog tegen vuiltjes, kleine insecten en zonlicht, terwijl de wenkbrauwen er voor zorgen dat regen of zweet niet in, maar naast de ogen loopt.

Behandeling met kunsttranen en afsluiten van het oog

. In die periode moet uitdroging van het oog worden voorkomen door behandeling met o.a.:

• kunsttranen of oog gel overdag.
• een bril overdag die het oog enigszins afsluit (eventueel met een klepje aan de zijkant.
• Oog gel of oogzalf 's nachts.
• 's nachts zalf in het oog en eventueel een verband op het oog.
• 's nachts een horlogeglasverband. Dit is een oogpleister met een plastic ruitje waardoor er voor het oog een soort vochtig kamertje ontstaat. Het glaasje van een horlogeglasverband hoort dan ook beslagen te zijn.  

Bij ectropion knippert het ooglid niet meer volledig dicht en word dus het oog niet meer goed gekuist, waardoor dikwijls ontstekingen van het oog ontstaan.

Maar bij ectropion is de grootste zorg, het niet uitdrogen van het hoornvlies, wat ook weer afwijkingen zoals slechtziend en beschadiging kan voortbrengen. Daarom is het van belang om extra traanvocht in druppelvorm tijdens de dag aan te brengen en extra gel of zalf tijdens de nacht.

Zalven s’nachts

Het oog is een kwetsbaar en gevoelig orgaan. Oogzalf wordt daarom stofvrij en vrij van bacteriën en schimmels bereid. Let er op dat u door het gebruik de inhoud van de tube niet verontreinigt. Trek met een vinger het onderste ooglid iets naar voren. Breng een sliertje oogzalf van ongeveer 1cm aan tussen oog en ooglid. Sluit hierna het oog en probeer dan 1 minuut dicht te houden. Druppels tijdens dag

Een regelmatige controle voor corneal beschadiging

Lenzen kunnen de eigen ooglens ook beschermen tegen vuil, insecten, en soms kleine scherpe voorwerpen. Dit om beschadiging van het zicht te voorkomen.

NIEUW = zalf in een potje om over het oog aan te brengen

Infectie van de ogen

Antibiotica is dan bijna altijd nodig.

Dit kan in druppel of zalfvormen aangebracht worden.

Ectropion ( het naar buiten trekken van de oogleden)

Tarsorraphie

In het verleden werd vaak getracht de uitdroging van het oog te beperken door het de oogleden in de buiten ooghoek – en eventueel ook in de binnenooghoek – gedeeltelijk aan elkaar te hechten. Deze operaties heten beiden 'tarsorraphie'. De ingrepen geven over het algemeen weinig verbetering van de oogsluiting maar zijn wel cosmetisch lelijk. Tarsorraphie wordt door ons dan ook alleen maar toegepast wanneer er ondanks een gouden gewichtje, correctie van de positie van het onderooglid en conjunctiva-overhechting toch ernstige uitdroging van het hoornvlies blijft bestaan.

Behandeling met een gouden gewichtje in het bovenooglid

Deze behandeling is enkel voor het bovenste ooglid en is nog niet voor ectropion bij ichthyosispatienten gebruikt voor zover ik weet, maar zou misschien een simpele oplossing zijn om te proberen;

Een gouden gewichtje werkt niet bij iedereen, en ook verschilt het benodigde gewicht. Om dit na te gaan worden verschillende proefgewichtjes (variërend tussen de 0,8 en 2,0 gram) op het bovenooglid geplaatst met dubbelzijdig klevend plakband. Wanneer blijkt dat de sluitfunctie hierdoor verbetert stellen we u voor een gewichtje in het ooglid te plaatsen.

De operatie waarmee dit gedaan wordt duurt 20 minuten. Het ooglid wordt met twee kleine injecties verdoofd. Dan wordt er een kleine snee in de huidplooi van het bovenooglid gemaakt. Het gekozen gewichtje wordt in het ooglid geplaatst, juist boven de lidrand, en vastgehecht. De wond wordt met een doorlopende hechting gesloten.De hechting kan na 5 dagen worden verwijderd.

Bijwerkingen en complicaties van een gouden gewichtje

De volgende bijwerkingen en complicaties kunnen voorkomen:

• Spontane uitstoting komt zelden voor.
• Door het gewichtje gaat het bovenooglid wat lager staan. Soms gaat het hierdoor storend voor de pupil hangen. Het gewichtje kan dan worden verwijderd.
• Door het gewichtje wordt het bovenooglid dikker, wat cosmetisch enigszins storend is.
• En ten slotte: soms verminderen de afwijkingen van het hoornvlies en de klachten niet ondanks het gewichtje.

Bij problemen kan het gewichtje even eenvoudig worden verwijderd als het werd geplaatst.

Ofwel word er in de eerste plaats aan de buitenste zijkanten het oog een beetje dichtgenaaid, wat meestal toch goed helpt.

Bij erge ectropion wordt een skingraft operatie gedaan( huid boven en onder het oog ertussen plaatsen en het oog dichtnaaien om krimpen te voorkomen). Meestal het geval bij CIE en LI.

Corneal beschadiging

Wanneer het hoornvlies beschadigd is dan word meestal overgegaan tot transplantatie.

Corneal transplantatie

Psychologisch

Iedereen kan psychische problemen hebben maar voor iemand met een ichthyosishuid is dit soms een zware psychische druk om zo door het leven te gaan .

De eerste indruk(uiterlijk) van iemand word in de hersenen gevormd en er worden direct beelden aanvastgeplakt in de hersenen.

Iemand met een stuurs gezicht wordt vaak bezien als een slecht iemand.

Iemand met bolle wangen en grote ogen wordt vaak bezien als een lief iemand.

Als ouder van een ernstig ichthyosiskind ervaar je dit vaak en kan je direct zien aan iemands eerste uitdrukking wat die persoon denkt.

Daarom is het als ouder belangrijk dat je met andere ouders hierover praat, je kunt inbeelden in anderen en hoe je je kan en mag voelen.

Als ichthyosispatient zal je dit het meest ervaren wanneer je voor het eerst naar de kleuterschool gaat.

Daarom is het zeker belangrijk dat je de leerkrachten niet alleen over de ziekte, verzorging enz. vertelt maar ook dat het kind psychisch zich goed voelt in de klas. Door bvb met de kinderen erover te praten.

Het is ook van groots belang dat je de andere leerlingen die samen op de speeltijd zijn en ouders hierover inlicht om roddels tegen te gaan.

Dit geldt voor elke leeftijdscategorie, van kleuterschool tot hogere school.

Vergeet niet ! Er zijn altijd roddelende ouders, er zijn altijd kinderen die pesten en gepest worden.

Maar als het nodig is zoek dan hulp door veel te praten.Door hulp van:

Zelfhulpgroepen

Praatgroepen

Regelmatig contact met andere

Eventueel psychologe of psychiater

Martha Barnard, PhD Pediatric Psychology

 Kirk, Sarah B., PhD Clinical Psychologist; Assistant Professor of Pediatrics

Onze psychische ervaring op de conferentie is uitgetest en bijgeschaafd.

Door van andere ouders ook eens te horen hoe zij zich voelen, weet je dat je niet alleen bent.

Wenen met elkaar en lachen zijn wonderbaarlijke geneesmiddelen voor je hersens.

 John P.Foppe spreker om je te wapenen met liefde

John Fobbe is geboren zonder armen. Hij heeft verschillende obstakels in het leven doorstaan, vele met vallen, enkele met opstaan.Maar zijn wil om te leven heeft hem erdoor geholpen.

Zijn verhaal zet je aan het denken over je instelling, je doorzetting en wat je met een gebrek toch in het leven kan bereiken.

Hij geeft je moed en vele erkenbare dingen van wat je kunt meemaken.

Zijn website is www.johnfoppe.com voor meer over zijn verhaal.

Hoofdhuid en haarproblemen bij ichthyosis

Het dagelijks wassen en uitkammen met een luizenkam doet ook wonderen.

S’avonds de hoofdhuid met Propilacticair inwrijven voor het slapen en dan s’morgens uitwassen.

Neutrogena Tgel voor hoofdhuid bevat salicylzuur Neuceutical PDS producten.

   Ducray: Ichtyane

OREN

 Wei, Julie L. , MD Assistant Professor of OtolaryngologyAcute and chronic ear                   nfectionsCongenital and aquired defects: Airway problems

De schilfering zit bij ichthyosis zowel aan de oorschelp als in de gehoorgang.

Hoe meer schilfers, hoe minder men hoort.

Daardoor is er ook dikwijls veel jeuk in het oor, door te krabben veroorzaakt met wondjes en die kunnen dan weer zorgen voor infectie.

Het best is om regelmatig naar de oorarts te gaan om de oorschilfers te verwijderen.

Men raadt aan om een halfuur voor de afspraak enkele druppels olijfolie in te doen.

Dit vergemakkelijkt het verwijderen van de schilfers.

Je kunt bvb een leeg flesje van oordruppels op die manier vullen met olijfolie.

Men raadt af om als ouder dit bij kleine kinderen zelf te doen omdat die niet stil zitten en je dan iets zou kunnen beschadigen.

Maar bij volwassen kan je bvb een aerwiz (oorsmeerverwijderaar) gebruiken.

Groeistoornissen en ichthyosis

Het is een beetje moeilijk uit te leggen maar de huid houdt normaal vocht en vet vast, wat niet het geval is bij ichthyosis.

Ichthyosispatienten zouden dus enorm veel water moeten drinken voor de huid.

Door het hard werken van het lichaam om toch water vast te houden verbruikt men veel energie wat dan weer kan leiden tot groeistoornissen en te mager worden.

Vele patiënten zijn dan ook vele kleiner dan de normale lengte zou moeten zijn.

Bij enkele vormen van ichthyosis spreekt men echter niet alleen over groeistoornissen maar misvormingen.

Dit kan door dezelfde oorzaak mee bepaald zijn maar meestal is het omdat de huid te strak zit en daardoor de groei misvormd wordt.(Bijna altijd bij Harlekijn Ichthyosis)

Ook door het nemen van Vitamine A medicatie kunnen er misvormingen van de groei ontstaan.

Het kan echter ook wel een andere oorzaak zijn. Zoals de lengte die bepaald is volgens je genetisch materiaal of een andere aandoening.

WAT BRENGT DE TOEKOMST?

Als je de genetische afwijking in de chromosomen weet van je ichthyosis dan heeft de toekomst van de wetenschap al enkele positieve uitvindingen.

Zoals vruchtwaterpunctie, vlokkentest of zelfs een vroegtijdige biopsie van het ongeboren kind.

Maar zelfs dat is voor sommige een gewetenskwestie.

In sommige gevallen is prenataal onderzoek of invitro-bevruchting mogelijk. Gentherapie kan in de toekomst hopelijk genezing of een betere behandeling bieden. pre- implantatie diagnose; op basis van de informatie die de genetische screening oplevert, maakt men een selectie uit enkele invitro verwekte embryo’s alvorens in de baarmoeder in te planten.

Indien de begincellen een verdere ichthyosisbaby zouden worden dan word deze niet terug in de baarmoeder geplaatst.

Meestal doet men meerdere bevruchtingen en zal men de niet aangetaste terug in de baarmoeder plaatsen.

Hoe verloopt zo’n diagnose?

Deze techniek laat ons toe, na bevruchting van een eicel door één enkele zaadcel (ICSI) en voor de implantatie in utero, de aanwezigheid van eventuele genetische afwijkingen in de verkregen embryo's te diagnosticeren. Enkel de embryo's die de opgespoorde afwijking niet vertonen worden gekozen voor de intra uteriene transfert.

De PGD, dit is een veel vroeger stadium dan het klassieke antanatale onderzoeken, zal aan koppels die drager zijn van zware genetische afwijkingen toelaten hun kansen te verhogen om een gezond kind op de wereld te zetten . Dit verkleint ook de risico's op spontane abortussen en / of het vinden van een zware afwijking in utero die een zwangerschapsonderbreking in vraag stelt.

De PGD speelt zich af in 5 etappes :

1.  Het verkrijgen van een groot aantal eicellen door ovariele stimulatie.
2.  In vitro bevruchting van deze eicellen door ICSI.
3.  De biopsie van 2 cellen ( blastomeren) per embryo op dag 3 post ICSI.
4.  De genetische analyse van deze cellen.
5.  De tranfert in utero van de embryo's die de opgespoorde afwijking niet bezitten op dag 5 post ICSI.

GENENTERAPIE

Alle onderzoeken voor geneterapie bij ichthyosis zijn bezig en zal de komende 10 jaar research worden.

Het materiaal en de mensen zijn er, met véél politieke steun en geld zal dit ooit een droom voor velen zijn die uitkomt.

Maar voor andere zal het te laat zijn.

Eeuwenlang was de zwangerschap een periode van afwachten. Wat zou het worden? Een jongen of een meisje? Een gezond of een gehandicapt kindje? Nu zorgt de moderne technologie ervoor dat een zwangerschap anders wordt ervaren. Nog voor de baby wordt geboren, kunnen we hem al zien, weten we of het kind zich normaal ontwikkelt. We kunnen ook al ingrijpen. Baby's op maat zijn niet langer een illusie. Haast onvermijdelijk lijkt de dag dichter te komen dat we een kind zullen kunnen bestellen aan de hand van een menukaart. Wat had u gewild, een jongen of een meisje? Blond, bruin of zwart? Welke lichaamsbouw? Welk karakter? Hoe intelligent moet hij of zij zijn? Aan welke andere talenten had u gedacht?
Dit alles wordt mogelijk gemaakt door de onvoorstelbaar snelle ontwikkeling van de genetica en de reusachtige invloed die deze 'wetenschap van het leven' nu al heeft op ieder van ons en in de toekomst steeds meer zal hebben. "Het zit in de familie" of "het is de wil van God": een erfelijke aandoening was in de vorige generaties iets waarin men zich schikte, waar men niet voor kon kiezen en ook niets aan kon doen. Vandaag hoeven erfelijk bepaalde aandoeningen niet langer aanvaard te worden als een fataliteit. Wetenschappers kunnen ze begrijpen, opsporen, manipuleren en zelfs elimineren, en de daartoe ontwikkelde technologieën zullen steeds meer gedemocratiseerd worden.

De snel vorderende kennis van het menselijk genetisch erfgoed heeft de mensheid op een zeer belangrijk punt van haar ontwikkeling gebracht. Zij heeft meer dan ooit tevoren haar lot in eigen handen, aangezien ze nu ook in principe zichzelf kan gaan wijzigen, iets waarvoor ze tot nog toe werd behoed. Dit biedt ongetwijfeld nieuwe mogelijkheden om het menselijke welzijn te verhogen, maar draagt tevens een aantal immense risico's in zich. De nog zeer korte geschiedenis van de mens tot op heden toont aan dat hij geen wijsheid te over heeft. Hij zal ze nochtans broodnodig hebben om in de toekomst met de grootst mogelijke voorzichtigheid met deze genetische technologie om te gaan.